Klinefelter Syndrome

Abstract

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki. Penampilan klinis pasien hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak-anak, sehingga diagnosis baru dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda. Mengetahui penegakan diagnosa pada anak-anak dengan Sindrom Klinefelter. Sebuah laporan kasus, seorang anak-anak usia 1 tahun datang ke Poli Fertilitas-Endokrin Reproduksi konsultasi dari Poliklinik Bedah Urologi dengan diagnosa Sindrom Klinefelter. Pemeriksaan fisik didapatkan mikropenis dan tidak teraba kedua testis. Dari Ultrasonografi perabdominam tidak ditemukan organ genitalia interna wanita, dan hasil analisa kromosom : 47,XXY. Pemeriksaan penunjang organ genitalia pada anak-anak yang didiagnosa dengan ambigu genitalia adalah USG abdominal, Hydrosonovaginography, transperineal, MRI rongga pelvis, dan analisa kromosom.