Dandy Walkor Malformation In Trisomy 18 (Edward’s Syndrome): A Rare Case Report

Abstract

Objektif : Trisomi 18 atau sindrom Edward merupakan kelainan genetik autosomal kedua terbanyak yang terjadi pada 1 dalam 6000 kelahiran hidup dengan fenotipe sering menunjukkan kelainan neurologis, keterlambatan kurva pertumbuhan, malformasi organ internal, dan fitur spesifik di wajah, dada, perut, ekstremitas, alat kelamin, kulit, kuku dan rambut. Malformasi Dandy-Walker (DWM) adalah sebuah anomali dari fossa posterior dengan ciri berupa agenesis atau hipoplasia dari vermis dan pembesaran kistik dari ventrikel ke empat menyebabkan perpindahan ke arah atas dari tentorium dan torcula. DWM didiagnosis ketika ada 3 tanda utama muncul pada pasien yaitu agenesis atau hipoplasia dari serebelar vermis, dilatasi kistik dari ventrikel ke empat dan pembesaran fossa posterior. Insiden DWM pada trisomi 18 jarang terjadi dan memiliki prognosis yang buruk. Laporan kasus : Kasus merupakan wanita 36 tahun dengan kehamilan ketiga yang mengeluhkan kehamilan yang sekarang terasa lebih besar dan gerak anak kurang jika dibandingkan dengan kehamilan sebelumnya. Janinnya dicurigai mengalami malformasi Dandy Walker karena dari gambaran USG didapatkan hypoplasia cerebellum dan pembesaran fossa posterior, ditemukan polihidramnion (AFI 27.9 cm) yang kemungkinan disebabkan oleh atresia esofagus. Pada pasien dilakukan amnioreduksi sebanyak 1200 ml dan dilakukan amniosintesis, dari hasil analisis kromosom cairan ketuban didapatkan kariotipe 45,XX+18 (Trisomi 18) atau dikenal dengan Sindrom Edward. Setelah janin lahir didapatkan berat badan 2100 gram dan ditemukan kelainan berupa oksiput yang menonjol, low set ear, pembukaan mulut yang kecil, atresia esofagus, clenched fist yang sesuai untuk gambaran sindrom Edward. Pada bayi dilakukan tindakan Gastrostomi, tetapi kondisi bayi makin memburuk dimana bayi kemudian meninggal pada hari ke 10. Kesimpulan: malformasi dandy Walker pada Trisomi 18 jarang ditemukan dan memilki prognosis yang buruk